லக்சம்பர்க் மற்றும் போல்கின் மறைந்த இளவரசர் ஃபிரடெரிக் பற்றி என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்

பலக்சம்பர்க்கின் இளவரசர் ராபர்ட்டின் இளைய மகன் மற்றும் நாசாவைச் சேர்ந்த இளவரசி ஜூலி ஆகியோரின் ரின்ஸ் ஃபிரடெரிக் மார்ச் 1 ஆம் தேதி பாரிஸில் இறந்தார் – அரிய நோய் தினத்திற்குப் பிறகு – போல்க் எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின்.

அவரது தந்தை மார்ச் 7 ஆம் தேதி கடந்து செல்வதை அறிவித்தார் அறிக்கை POLG அறக்கட்டளையின் இணையதளத்தில் வெளியிடப்பட்டது, இது ஃபிரடெரிக் 2022 ஆம் ஆண்டில் இணைந்தது மற்றும் படைப்பாக்க இயக்குநராக இருந்தார்.

“ஃபிரடெரிக் தனது நோயை வீரத்துடன் இறுதி வரை போராடினார்,” என்று ராபர்ட் எழுதினார். “வாழ்க்கைக்கான அவரது நிலையற்ற காமம் அவரை மிகவும் உடல் மற்றும் மன சவால்களின் மூலம் தூண்டியது.”

ஃபிரடெரிக் – அவரது பெற்றோரால் பிழைத்தவர்; அவரது சகோதரர், அலெக்சாண்டர்; அவரது சகோதரி, சார்லோட்; அவரது உறவினர்கள், சார்லி, லூயிஸ் மற்றும் டொனால்ட்; அவரது மைத்துனர், மன்சூர்; அவரது அத்தை மற்றும் மாமா, சார்லோட் மற்றும் மார்க்; மற்றும் அவரது நாய், முஷு -ஒரு நெகிழக்கூடிய போராளி மற்றும் ஒரு ஹெட்ஸ்ட்ராங் வழக்கறிஞராக நினைவு கூர்ந்தார். “அவர் என் சூப்பர் ஹீரோ என்று ஃபிரடெரிக் அறிவார்” என்று ராபர்ட் எழுதினார். “அவரது சூப்பர் பவரின் ஒரு பகுதி, உத்வேகத்தை ஊக்குவிக்கும் மற்றும் வழிநடத்தும் திறன்.”

அவர் தனது நோயை சந்தித்ததற்கு நன்றி தெரிவித்தார், ராபர்ட் எழுதினார். “பல ஆச்சரியமான மனிதர்கள் இருப்பதாக அவர் உணர்ந்தார், அது அவரது நோய்க்கு இல்லாதிருந்தால் அவர் ஒருபோதும் அறிந்திருக்க மாட்டார்,” என்று ஒரு நண்பரிடம், “” நான் அதிலிருந்து இறந்தாலும்… என் பெற்றோருக்கு என்னைக் காப்பாற்ற நேரம் இல்லையென்றாலும், அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளை காப்பாற்ற முடியும் என்று எனக்குத் தெரியும். “

குடிமகன் என்றால் என்ன?

POLG நோய் என்பது POLG மரபணுவில் பரம்பரை பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறு ஆகும் – இது உயிரணுக்களின் மரபணு பொருள் மற்றும் டி.என்.ஏ பழுதுபார்க்கும் செயல்முறைகளுக்கு முக்கியமானது. எந்த சிகிச்சையும் இல்லாத இந்த நோய், மூளை, நரம்புகள், தசைகள் மற்றும் கல்லீரல் உள்ளிட்ட பல உறுப்புகளை பாதிக்கிறது, மேலும் அறிகுறிகள் பரந்த அளவில் மற்றும் பலவீனப்படுத்தும். “ஒருவர் அதை ஒருபோதும் முழுமையாக ரீசார்ஜ் செய்யாத தவறான பேட்டரியுடன் ஒப்பிடலாம், இது ஒரு நிலையான நிலையில் உள்ளது, இறுதியில் சக்தியை இழக்கிறது,” ராபர்ட் எழுதினார்.

கண்டறிவதும் கடினம். அது ஒன்றாகும் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்அருவடிக்கு 10,000 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கிறதுஇது ஒரு அரிய நோயாக கருதப்படுகிறது. பிறழ்வுக்கான மூலக்கூறு மரபணு சோதனை உள்ளது, மேலும் அதனுடன் தொடர்புடைய மூளை மாற்றங்கள் மற்றும் எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராம் (ஈ.இ.ஜி) சோதனையைத் தேடுவதற்காக மூளை இமேஜிங் மூலமாகவும் இந்த நோயைக் கண்டறிய முடியும், ஆனால் அறிகுறிகளின் வரம்பு மற்றும் நோயைச் சுற்றியுள்ள பொது விழிப்புணர்வு இல்லாதது என்பது மருத்துவர்கள் கூட அடையாளம் காண்பது கடினம். ஃபிரடெரிக் 14 வயதில் கண்டறியப்பட்டார்.

நியூகேஸில் பல்கலைக்கழகத்தின் நரம்பியல் பேராசிரியரும், POLG அறக்கட்டளையின் அறிவியல் ஆலோசனைக் குழுவின் உறுப்பினருமான டக் டர்ன்புல், விவரிக்கப்பட்டுள்ளது அனைத்து மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கும் “மோசமான” என POLG குறைபாடு. “இது மிகவும் இடைவிடாமல் முற்போக்கானது, பல வேறுபட்ட அமைப்புகளை சோகமாக அதே முடிவுடன் தாக்குகிறது.”

இந்த நோய் பார்வை, இயக்கம் மற்றும் பேச்சை பாதிக்கும், மேலும் இது கொடியதாக இருக்கலாம் – வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு வரம்புகள் நோய் தொடங்கியதிலிருந்து மூன்று மாதங்கள் முதல் 12 ஆண்டுகள் வரை.

POLG அறக்கட்டளை என்ன செய்கிறது?

அதன் மூன்று ஆண்டு பதவிக்காலத்தில், அறக்கட்டளை உள்ளது வழங்கப்பட்டது நோயின் வழிமுறைகள் மற்றும் சாத்தியமான சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றைப் பார்க்கும் நான்கு முக்கிய ஆராய்ச்சித் திட்டங்களுக்கு 6 3.6 மில்லியன் நிதி, கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்துடன் திட்ட பட்டாம்பூச்சியில் கூட்டு சேர்ந்து POLG பிறழ்வுடன் இரண்டு குடும்பங்களிலிருந்து பிரேத பரிசோதனை திசுக்களைப் படிக்க, மற்றும் வளர்ந்தது மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளின் செயல்பாடுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் நோய் முன்னேற்றத்தை மதிப்பிடுவதற்கான வீட்டு அடிப்படையிலான கருவி. இந்த ஆண்டு, காலப்போக்கில் நோயாளிகளுக்கு POLG நோய் எவ்வாறு உருவாகிறது என்பது குறித்த தரவுகளை சேகரிக்க இந்த அமைப்பு முதல் சர்வதேச POLG இயற்கை வரலாற்று ஆய்வை அறிமுகப்படுத்துகிறது.

ஃபிரடெரிக் POLG ஐச் சுற்றியுள்ள அறிவியலின் முன்னேற்றத்திற்கு கருவியாக இருந்தார், அறக்கட்டளையின் நிறுவனர் மட்டுமல்லாமல், காட்சிகளை உருவாக்குவதற்கும், மேலும் ஆராய்ச்சிக்கு பயன்படுத்தக்கூடிய ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களைத் தூண்டுவதற்கும் தனது சொந்த டி.என்.ஏவையும் வழங்குவதன் மூலமும்.

ராபர்ட்டின் அறிக்கையின்படி, மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஆராய்ச்சியின் தாக்கங்கள் POLG க்கு அப்பாற்பட்டவை. “ஆரோக்கியத்தில் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் அடிப்படை பங்கு மற்றும் நோயில் அதன் தோல்விகள்” ஆகியவற்றைப் புரிந்துகொள்வது புற்றுநோய், நரம்பியக்கடத்தல் நோய்கள், நோயெதிர்ப்பு நோய்கள் மற்றும் வயதான போன்ற பிற நோய்களுக்கும் பயன்படுத்தப்படலாம் என்று அந்த அறிக்கை கூறுகிறது.